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唐氏综合症是什么?唐氏的病因

2021-10-08 11:16:17中医理疗23

唐氏综合征是一种由染色体缺陷引起的疾病。这种疾病的大部分原因是由于患者母亲在出生时年龄较大和卵细胞老化。

唐氏综合症是什么?唐氏的病因-第1张

唐氏综合征是一种染色体缺陷,又称先天性愚笨,是最早出现的伴有智力低下的综合征之一。唐氏综合征是由基因畸变引起的,儿童的21号染色体由正常的2号变为3号,因此又称为“21三体综合征”,是我国出生缺陷发病率最高的疾病之一。

唐氏综合症是什么?唐氏的病因-第2张

唐氏综合征患儿大多有严重智力低下,并伴有白血病、消化道畸形等其他问题,生活不能自理,寿命短。平均生存年龄只有20-30岁,智商一般在20-50之间。

唐氏综合症是什么?唐氏的病因-第3张

唐氏综合征的发病率与母亲的孕龄有关。唐氏综合征有三种类型:三体性、易位性和嵌合体。高龄孕妇和老化的卵子是不分离的重要原因。因此,想要怀孕的女性应该尽快怀孕。孕妇年龄越大,胎儿的风险就越大。

唐氏综合征的细胞遗传学特征是21号染色体呈现三种征象。唐氏综合征的发生主要是由于在减数分裂或受精卵有丝分裂过程中,当父母的一个生殖细胞形成配子时,21号染色体不分离所致。大多数单倍型儿童无法存活,只能生育三体后代。胚胎细胞中有一个额外的21号染色体。

发病机制大多与卵母细胞衰老引起的孕妇衰老有关;亲子关系发生率为5%。只有少数是家族遗传的(父母之一是DS患者),生殖细胞在减数分裂过程中形成次生不分离。因为唐氏综合征男性患者不能生育,所以不存在遗传后代的问题。

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