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VHL综合征是什么疾病

2022-02-13 15:21:51中医理疗304

每种疾病都有不同的代词。除了日常生活中常见的发热、感冒、湿疹和身体器官疾病外,还有许多我们不知道和不了解的疾病。皮肤接触后,会出现大的家族性和靶向性综合征,这将对人们的个人体验产生巨大影响。VHL综合征也称为肾癌综合征,这类患者天生具有第三传染性体的遗传基因。人体全身器官的生长发育都是潜在的肿瘤和体细胞,它们会在出生后发生。现阶段没有重大的科研进展和科研成果,只能通过医疗机构的检测来了解。

VHL综合征是什么疾病-第1张

VHL是von Hippel-Lindau综合征的缩写。这是一种大家族性肾癌综合征。

在这种综合征中,患者出生时性染色体3上的基因突变。有这种基因突变的患者容易患肾癌。此外,他们也很容易合并眼、脑、脊神经、胰腺和肾上腺肿瘤,如下表所示。

基本上,所有这些肿瘤都以血液供应为特征。VHL患者的肾功能肿瘤基本上是肾透明细胞癌。肾功能肿瘤的年龄趋于年轻化,一般在20多岁或30多岁,许多患者一生中会产生不止一个肾功能肿瘤。这些肿瘤大多是中小型肿瘤,侵袭性较小,但如果允许它们长大,它们仍可能迁移到很远的地方。事实上,肾癌是该综合征中最常见的死亡原因,因此仔细完成肾功能肿瘤似乎非常重要。

VHL综合征是什么疾病-第2张

对于这种大家族性肾细胞癌,现阶段权威肿瘤专家的共识是,如果肿瘤生长和发展接近3cm,应采用手术或消融(冷冻溶解或消融)来解决肿瘤。肾单位的外科治疗或其他技术保存可以尽可能地保存肾功能,使患者免于分析的艰辛。VHL是通过常染色体显性基因遗传的,即半数患者的子女会遗传这种突变的基因,最终导致该病。大多数VHL患者有大家族性肾癌、脑肿瘤、眼肿瘤等。

VHL综合征是什么疾病-第3张

因此,一旦怀疑该综合征,有必要评估所有可能的VHL疾病,包括CT或MRI,检查大脑和脊髓神经,并与眼科医生坐下来。基因检查还应考虑到,应告知大家庭的所有成员,他们也有同样的风险,需要尽快进行评估。

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