酮尿症是尿酮症的主要表现。患这类疾病的患者一般都是儿童，而且大多是由遗传因素引起的。它属于性染色体水平的遗传病。无论是显性基因病还是隐性遗传病，都可能出现在儿童身上。一般来说，孩子出生后就患这种病，酮尿症代表什么？

苯丙酮尿症的遗传模式是什么

儿童苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢酶缺乏引起的常染色体潜在遗传病。父母有性染色体缺陷，但没有症状。近亲繁殖的儿童发病率很高。病人出生后，一切正常。进入乳汁后，一般3-6个月发病，1岁时发病明显。本病已被认为是产科新生儿的基本筛查项目之一。

综上所述，苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传，突变基因位于12号染色体延长臂（12q24）。1） 导致这种疾病的原因不是缺乏遗传基因。它是由两个杂合子交配引起的遗传病。近亲繁殖的后代更为常见。约40%的患者兄弟姐妹患病。到目前为止，已经发现了400多个PAH基因突变，包括缺失突变、错义突变、无义突变和同义突变。中国人群中有70多种突变。

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什么是苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢酶的缺陷，苯丙氨酸不能转化为色氨酸，导致苯丙氨酸和酮酸从尿液中积累和排泄。具体临床表现为智力低下、抽搐、黑色素减少。本病属于常染色体隐性遗传。患病率因种族而异，英国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病。由于性染色体遗传变异导致肝脏苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，苯丙氨酸（PA）代谢受阻，导致中枢神经系统损伤。中枢神经系统异常，临床症状不多见，会出现脑小畸形、肌力下降异常、足下垂异常、肌腱反射亢进、手臂微颤、体位等。由于色素缺乏，患者常出现黄头发、浅肤色和视网膜。病人尿中常有鼠尿的味道。此外，患者还有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法。治疗的目的是防止脑损伤。治疗非典型苯丙酮尿症应辅以多种神经物质，如BH4、多巴、5-5羟色胺、叶酸片等。

谁容易患苯尿症

关键的损伤是脑损伤。患者出生时无异常。在没有特殊饮食治疗的情况下，这种疾病在3月至6月开始出现，特别是在1岁时。本病以脑发育滞后为主，并可出现个人行为异常、抽搐、肌力提高等疾病，最终导致轻中度极重度智力低下，成为家庭和社会发展的沉重负担。由于苯丙氨酸代谢异常，色素分泌不足，患者头发发黄，皮肤、视网膜苍白。由于血液的积聚，代谢异常的物质都是通过尿液排出的，所以经常会有一种非常难闻的鼠尿气味。此外，患者常合并湿疹、呕吐等。

苯丙酮尿症通常在婴儿期和婴儿早期是正常的，随着失明的发展逐渐出现。因此，本病要靠早发现、早治疗，防止对中枢神经系统造成不可逆转的损害。出生后3个月内治疗效果良好。根据新生儿筛查，可以初步发现和诊断这种疾病。

治疗这种疾病的关键是饮食疗法。在母乳、小动物奶等常见食品原料中，苯丙氨酸含量较高，不适合喂养患者。应使用特制的低苯丙氨酸婴儿奶粉。之后，低蛋白食品如木薯淀粉、蔬菜、水果和新鲜水果应是主要成分。自始至终，血细胞苯丙氨酸浓度应保持在正常水平。这样，就有可能防止脑损伤，使智商足以应对所有正常的生长发育。饮食疗法至少应该持续到青春期之后。饮食治疗费用昂贵，因此最好预防和防止近亲繁殖。